Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis - Université Paris Cité Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue American Journal of Human Genetics Année : 2016

Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis

Jérôme Maluenda
  • Fonction : Auteur
Constance Manso
  • Fonction : Auteur
Loic Quevarec
  • Fonction : Auteur
Florent Marguet
  • Fonction : Auteur
Fabien Guimiot
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 841588
Annick Toutain
Sandra Whalen
Anne Dieux Coeslier
  • Fonction : Auteur
Judith Melki
  • Fonction : Auteur

Résumé

no abstract

Domaines

Neurobiologie

Dates et versions

hal-01473971 , version 1 (22-02-2017)

Identifiants

Citer

Jérôme Maluenda, Constance Manso, Loic Quevarec, Alexandre Vivanti, Florent Marguet, et al.. Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis. American Journal of Human Genetics, 2016, 99 (4), pp.928--933. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.07.021⟩. ⟨hal-01473971⟩
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