Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis
Jérôme Maluenda
,
Constance Manso
,
Loic Quevarec
,
Alexandre Vivanti
(1)
,
Florent Marguet
,
Marie Gonzales
(2)
,
Fabien Guimiot
(3)
,
Florence Petit
(4, 5)
,
Annick Toutain
(6)
,
Sandra Whalen
(7)
,
Romulus Grigorescu
(2)
,
Anne Dieux Coeslier
,
Marta Gut
(8)
,
Ivo Gut
(9)
,
Annie Laquerrière
(10, 11)
,
Jérôme Devaux
(12)
,
Judith Melki
(13)
1
UPD5 Médecine -
Université Paris Descartes - Faculté de Médecine
2 CHU Trousseau [APHP]
3 Service de Biologie du Développement
4 IMBE - Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale
5 ADES - Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé
6 Service de génétique [Tours]
7 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
8 CRG - Centre for Genomic Regulation - Centre de Regulació Genòmica [Barcelona]
9 Centre Nacional D'Anàlisi Genómica
10 Néovasc - Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement
11 Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen]
12 CRN2M - Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille
13 Hôpital Bicêtre
2 CHU Trousseau [APHP]
3 Service de Biologie du Développement
4 IMBE - Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale
5 ADES - Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé
6 Service de génétique [Tours]
7 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
8 CRG - Centre for Genomic Regulation - Centre de Regulació Genòmica [Barcelona]
9 Centre Nacional D'Anàlisi Genómica
10 Néovasc - Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement
11 Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen]
12 CRN2M - Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille
13 Hôpital Bicêtre
Jérôme Maluenda
- Fonction : Auteur
Constance Manso
- Fonction : Auteur
Loic Quevarec
- Fonction : Auteur
Alexandre Vivanti
- Fonction : Auteur
- PersonId : 773173
- ORCID : 0000-0002-4921-0047
- IdRef : 142526169
Florent Marguet
- Fonction : Auteur
Annick Toutain
- Fonction : Auteur
- PersonId : 825028
- ORCID : 0000-0002-5999-5300
- IdRef : 08130871X
Sandra Whalen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 760399
- ORCID : 0000-0001-9156-5047
Anne Dieux Coeslier
- Fonction : Auteur
Marta Gut
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764586
- ORCID : 0000-0002-4063-7159
Jérôme Devaux
- Fonction : Auteur
- PersonId : 178865
- IdHAL : jerome-devaux
- ORCID : 0000-0001-6383-4334
- IdRef : 059561890
Résumé
no abstract