Shared genetic predisposition in rheumatoid arthritis-interstitial lung disease and familial pulmonary fibrosis - Université Paris Cité Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue European Respiratory Journal Année : 2017

Shared genetic predisposition in rheumatoid arthritis-interstitial lung disease and familial pulmonary fibrosis

Pierre-Antoine Juge (1, 2, 3) , Raphaël Borie (2, 3, 4, 5) , Caroline Kannengiesser (6, 2, 3, 7, 8) , Steven Gazal (9, 3, 8, 10) , Patrick Revy (11, 8, 12) , Lidwine Wemeau-Stervinou (13, 14) , Marie-Pierre Debray (2, 3, 15) , Sébastien Ottaviani (1, 2, 3) , Sylvain Marchand-Adam (4, 16, 17) , Nadia Nathan (18, 19, 20) , Gabriel Thabut (2, 3, 5, 4) , Christophe Richez (21, 22, 23, 24) , Hilario Nunes (4, 3) , Isabelle Callebaut (19, 25, 26, 23, 27, 28) , Aurélien Justet (2, 3, 4) , Nicolas Leulliot (29, 23, 30, 3) , Amélie Bonnefond (31, 23, 32) , David Salgado (33, 8) , Pascal Richette (2, 3, 34, 8) , Jean-Pierre Desvignes (33, 8) , Huguette Lioté (4) , Philippe Froguel (35, 23, 36) , Yannick Allanore (30, 37, 38) , Olivier Sand (31, 23, 32) , Claire Dromer (39) , René Marc Flipo (40) , Annick Clement (18, 19, 20) , Christophe Béroud (33, 8, 41) , Jean Sibilia (42, 43, 8, 44) , Baptiste Coustet (1, 2, 3) , Vincent Cottin (45, 46) , Marie-Christophe Boissier (47) , Benoit Wallaert (13, 14) , Thierry Schaeverbeke (21, 22, 23, 24) , Florence Dastot Le Moal (18, 20) , Aline Frazier (2, 42) , Christelle Menard (20, 18, 19) , Martin Soubrier (48, 49, 50) , Nathalie Saidenberg (25, 51) , Dominique Valeyre (4, 3) , Serge Amselem (20, 18, 19, 20) , Catherine Boileau (2, 3, 52) , Bruno Crestani (2, 3, 4, 5) , Pierre Dieude (6, 2, 3, 7, 8)
1 Service de Rhumathologie
2 UPD7 - Université Paris Diderot - Paris 7
3 USPC - Université Sorbonne Paris Cité
4 Service de Pneumologie
5 UMR 1152
6 Service de Génétique
7 UMR 1149
8 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
9 EEF - Ecologie et Ecophysiologie Forestières [devient SILVA en 2018]
10 Plateforme de génomique constitutionnelle
11 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
12 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
13 Service de Pneumologie et Immuno-Allergologie [CHU LIlle]
14 Université de Lille
15 Service de Radiologie
16 UMR 1100
17 Université Francois Rabelais [Tours]
18 Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique
19 UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6
20 CHU Trousseau [APHP]
21 Service de Rhumatologie
22 ImmunoConcept - Immunology from Concept and Experiments to Translation
23 CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique
24 UB - Université de Bordeaux
25 SU - Sorbonne Université
26 IMPMC - Institut de minéralogie, de physique des matériaux et de cosmochimie
27 IRD [France-Ouest] - Institut de Recherche pour le Développement
28 MNHN - Muséum national d'Histoire naturelle
29 LCRB - UMR 8015 - Laboratoire de cristallographie et RMN biologiques
30 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
31 Université de Lille, Droit et Santé
32 EGID - Institut Européen de Génomique du Diabète - European Genomic Institute for Diabetes - FR 3508
33 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
34 UMR 1132, Service de Rhumatologie
35 EGENODIA (GI3M) - Metabolic functional (epi)genomics and molecular mechanisms involved in type 2 diabetes and related diseases - UMR 8199 - UMR 1283
36 Department of Genomics of Common Diseases
37 Service Rhumatologie A
38 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
39 Service Imagerie
40 service de Rhumatologie
41 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
42 Service Rhumatologie
43 FMTS, CRHI, Laboratoire Immunologie Rhumatologie Moléculaire
44 Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE
45 RPC - Rétrovirus et Pathologie Comparée
46 Maladie Pulmonaires Rares
47 UMR U1125 Service rhumatologie
48 service de rhumatologie
49 UNH - Unité de Nutrition Humaine
50 CRNH d'Auvergne - Centre de Recherche en Nutrition Humaine d'Auvergne
51 Hôpital Avicenne [AP-HP]
52 service de génétique
Claire Dromer
  • Fonction : Auteur

Résumé

Despite its high prevalence and mortality, little is known about the pathogenesis of rheumatoid arthritis-associated interstitial lung disease (RA-ILD). Given that familial pulmonary fibrosis (FPF) and RA-ILD frequently share the usual pattern of interstitial pneumonia and common environmental risk factors, we hypothesised that the two diseases might share additional risk factors, including FPF-linked genes. Our aim was to identify coding mutations of FPF-risk genes associated with RA-ILD.We used whole exome sequencing (WES), followed by restricted analysis of a discrete number of FPF-linked genes and performed a burden test to assess the excess number of mutations in RA-ILD patients compared to controls.Among the 101 RA-ILD patients included, 12 (11.9%) had 13 WES-identified heterozygous mutations in the TERT, RTEL1, PARN or SFTPC coding regions. The burden test, based on 81 RA-ILD patients and 1010 controls of European ancestry, revealed an excess of TERT, RTEL1, PARN or SFTPC mutations in RA-ILD patients (OR 3.17, 95% CI 1.53-6.12; p=9.45x10-4). Telomeres were shorter in RA-ILD patients with a TERT, RTEL1 or PARN mutation than in controls (p=2.87x10-2).

Dates et versions

hal-01595463 , version 1 (26-09-2017)

Identifiants

Citer

Pierre-Antoine Juge, Raphaël Borie, Caroline Kannengiesser, Steven Gazal, Patrick Revy, et al.. Shared genetic predisposition in rheumatoid arthritis-interstitial lung disease and familial pulmonary fibrosis. European Respiratory Journal, 2017, 49 (5), ⟨10.1183/13993003.02314-2016⟩. ⟨hal-01595463⟩
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