Chromosomal rearrangements in the 11p15 imprinted region: 17 new 11p15.5 duplications with associated phenotypes and putative functional consequences
Solveig Heide
(1)
,
Sandra Chantot-Bastaraud
(1)
,
Boris Keren
(2)
,
Madeleine D Harbison
(3)
,
Salah Azzi
(4)
,
Sylvie Rossignol
(5, 6)
,
Caroline Michot
(7, 8, 9)
,
Marilyn Lackmy-Port Lys
(10)
,
Bénédicte Demeer
(11)
,
Claudine Heinrichs
(12)
,
Ron Newfield
(13, 14)
,
Pierre Sarda
(15, 16)
,
Lionel van Maldergem
(17)
,
Véronique Trifard
(18)
,
Eloïse Giabicani
(19, 20, 21)
,
Jean-Pierre Siffroi
(1, 22)
,
Yves Le Bouc
(1, 23)
,
Irène Netchine
(23, 1)
,
Frédéric Brioude
(23, 1)
1
CHU Trousseau [APHP]
2 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
3 MSSM - Icahn School of Medicine at Mount Sinai [New York]
4 The Babraham Institute [Cambridge, UK]
5 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
6 LGM - Laboratoire de Génétique Médicale
7 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
8 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
9 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
10 CHU Pointe-à-Pitre / Abymes [Guadeloupe]
11 Service de génétique médicale
12 Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
13 UC San Diego - University of California [San Diego]
14 Rady Children's Hospital San Diego
15 Service de Génétique
16 CHU Montpellier
17 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
18 CHD Vendée - Centre Hospitalier Départemental - Hôpital de La Roche-sur-Yon
19 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
20 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
21 SU - Sorbonne Université
22 U933 - Maladies génétiques d'expression pédiatrique
23 CRSA - Centre de Recherche Saint-Antoine
2 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
3 MSSM - Icahn School of Medicine at Mount Sinai [New York]
4 The Babraham Institute [Cambridge, UK]
5 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
6 LGM - Laboratoire de Génétique Médicale
7 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
8 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
9 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
10 CHU Pointe-à-Pitre / Abymes [Guadeloupe]
11 Service de génétique médicale
12 Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
13 UC San Diego - University of California [San Diego]
14 Rady Children's Hospital San Diego
15 Service de Génétique
16 CHU Montpellier
17 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
18 CHD Vendée - Centre Hospitalier Départemental - Hôpital de La Roche-sur-Yon
19 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
20 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
21 SU - Sorbonne Université
22 U933 - Maladies génétiques d'expression pédiatrique
23 CRSA - Centre de Recherche Saint-Antoine
Sandra Chantot-Bastaraud
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1182915
- IdHAL : sandra-chantot-bastaraud
- ORCID : 0000-0001-6446-3504
- IdRef : 090950348
Boris Keren
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764775
- ORCID : 0000-0001-6172-8247
Sylvie Rossignol
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757851
- ORCID : 0000-0001-7559-5764
Bénédicte Demeer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1149980
- ORCID : 0000-0001-5266-7710
- IdRef : 083633510
Lionel van Maldergem
- Fonction : Auteur
- PersonId : 765374
- ORCID : 0000-0001-8880-5214
Eloïse Giabicani
- Fonction : Auteur
- PersonId : 172202
- IdHAL : eloise-giabicani
- ORCID : 0000-0001-5360-8616
- IdRef : 175307776
Jean-Pierre Siffroi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1081753
- IdHAL : jean-pierre-siffroi
- ORCID : 0000-0001-9867-588X
- IdRef : 095253262
Yves Le Bouc
- Fonction : Auteur
- PersonId : 906466
Frédéric Brioude
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- Fonction : Auteur correspondant
- PersonId : 1161356
- ORCID : 0000-0001-8122-760X
- IdRef : 13124583X
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Résumé
The 11p15 region contains two clusters of imprinted genes. Opposite genetic and epigenetic anomalies of this region result in two distinct growth disturbance syndromes: Beckwith-Wiedemann (BWS) and Silver-Russell syndromes (SRS). Cytogenetic rearrangements within this region represent less than 3% of SRS and BWS cases. Among these, 11p15 duplications were infrequently reported and interpretation of their pathogenic effects is complex.