De novo gain-of-function KCNT1 channel mutations cause malignant migrating partial seizures of infancy
Giulia Barcia
(1, 2, 3, 4, 5)
,
Matthew Fleming
,
Aline Deligniere
(1, 2, 5)
,
Valeswara-Rao Gazula
,
Maile Brown
,
Maéva Langouët Langouët
(6, 7, 3, 4, 1)
,
Haijun Chen
,
Jack Kronengold
,
Avinash Abhyankar
(8)
,
Roberta Cilio
,
Patrick Nitschke
(9)
,
Anna Kaminska
(1)
,
Nathalie Boddaert
(10)
,
Jean-Laurent Casanova
(11)
,
Isabelle Desguerre
(1, 5)
,
Arnold Munnich
(7, 3, 4, 1)
,
Olivier Dulac
(1, 5)
,
Leonard Kaczmarek
,
Laurence Colleaux
(7, 3, 4, 1)
,
Rima Nabbout
(1, 5, 2, 3, 4)
1
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
2 Inserm U663 - Épilepsie de l'enfant et plasticité cérébrale
3 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
4 USPC - Université Sorbonne Paris Cité
5 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]
6 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
7 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
8 Bio-informatic
9 Service d'informatique médicale et biostatistiques [CHU Necker]
10 Service de radiologie pédiatrique [CHU Necker]
11 St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases
2 Inserm U663 - Épilepsie de l'enfant et plasticité cérébrale
3 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
4 USPC - Université Sorbonne Paris Cité
5 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]
6 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
7 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
8 Bio-informatic
9 Service d'informatique médicale et biostatistiques [CHU Necker]
10 Service de radiologie pédiatrique [CHU Necker]
11 St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases
Matthew Fleming
- Fonction : Auteur
Valeswara-Rao Gazula
- Fonction : Auteur
Maile Brown
- Fonction : Auteur
Haijun Chen
- Fonction : Auteur
Jack Kronengold
- Fonction : Auteur
Roberta Cilio
- Fonction : Auteur
Patrick Nitschke
- Fonction : Auteur
- PersonId : 955130
Nathalie Boddaert
- Fonction : Auteur
- PersonId : 759620
- ORCID : 0000-0003-0991-7774
- IdRef : 089425561
Jean-Laurent Casanova
- Fonction : Auteur
- PersonId : 955134
Isabelle Desguerre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 886432
Olivier Dulac
- Fonction : Auteur
- PersonId : 936162
Leonard Kaczmarek
- Fonction : Auteur
Laurence Colleaux
- Fonction : Auteur
- PersonId : 184021
- IdHAL : laurence-colleaux
- ORCID : 0000-0002-0987-7648
- IdRef : 033661782