Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Autonomic Dysfunction
Jeanne Amiel
,
Marlène Rio
(1)
,
Loïc De Pontual
,
Richard Redon
(2)
,
Valérie Malan
(3)
,
Nathalie Boddaert
,
Perrine Plouin
(4)
,
Nigel Carter
,
Stanislas Lyonnet
(1)
,
Arnold Munnich
,
Laurence Colleaux
(5)
1
Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
2 The Wellcome Trust Sanger Institute [Cambridge]
3 Laboratoire de Cytogénétique
4 ARCHIMEDE - Étude des Civilisations de l'Antiquité : de la Préhistoire à Byzance
5 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
2 The Wellcome Trust Sanger Institute [Cambridge]
3 Laboratoire de Cytogénétique
4 ARCHIMEDE - Étude des Civilisations de l'Antiquité : de la Préhistoire à Byzance
5 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
Jeanne Amiel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 853872
Loïc De Pontual
- Fonction : Auteur
Nathalie Boddaert
- Fonction : Auteur
- PersonId : 759620
- ORCID : 0000-0003-0991-7774
- IdRef : 089425561
Nigel Carter
- Fonction : Auteur
Arnold Munnich
- Fonction : Auteur
Laurence Colleaux
- Fonction : Auteur
- PersonId : 184021
- IdHAL : laurence-colleaux
- ORCID : 0000-0002-0987-7648
- IdRef : 033661782