A nonsense variant in HERC1 is associated with intellectual disability, megalencephaly, thick corpus callosum and cerebellar atrophy
Lam Son Nguyen
(1)
,
Taiane Schneider
,
Marlène Rio
(2)
,
Sébastien Moutton
(3)
,
Karine Siquier-Pernet
(1)
,
Florine Verny
(1)
,
Nathalie Boddaert
(1)
,
Isabelle Desguerre
(4)
,
Arnold Munich
,
José Luis Rosa
,
Valérie Cormier-Daire
(5)
,
Laurence Colleaux
(1)
Taiane Schneider
- Fonction : Auteur
Nathalie Boddaert
- Fonction : Auteur
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Arnold Munich
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José Luis Rosa
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Laurence Colleaux
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