Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1 - Université Paris Cité Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Human Mutation Année : 2015

Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1

Lamisse Mansour-Hendili , Anne Blanchard (1) , Nelly Le Pottier , Isabelle Roncelin , Stéphane Lourdel (2) , Cyrielle Treard (3) , Wendy González (4) , Ariela Vergara-Jaque (5) , Gilles Morin (6) , Estelle Colin (7) , Muriel Holder-Espinasse (8) , Justine Bacchetta (9) , Véronique Baudouin (10, 11) , Stéphane Benoit , Etienne Bérard (12) , Guylhène Bourdat-Michel , Karim Bouchireb , Stéphane Burtey (13) , Mathilde Cailliez (14) , Gérard Cardon , Claire Cartery (15) , Gerard Champion , Dominique Chauveau (16) , Pierre Cochat (17) , Karin Dahan , Renaud de La Faille (18) , François-Guillaume Debray (19) , Laurenne Dehoux , Georges Deschênes (20) , Estelle Desport (21) , Olivier Devuyst (22) , Stella Dieguez , Francesco Emma (23) , Michel Fischbach (24) , Denis Fouque (25) , Jacques Fourcade , Hélène François (26) , Brigitte Gilbert-Dussardier (27) , Thierry Hannedouche (28) , Pascal Houillier (29) , Hassan Izzedine (30) , Marco Janner , Alexandre Karras (31) , Bertrand Knebelmann (32) , Marie-Pierre Lavocat , Sandrine Lemoine (25) , Valérie Leroy (33) , Chantal Loirat (34) , Marie-Alice Macher (34) , Dominique Martin-Coignard (35) , Denis Morin (36) , Patrick Niaudet (37) , Hubert Nivet (38) , François Nobili (39) , Robert Novo (40) , Laurence Faivre (41) , Claire Rigothier (42) , Gwenaëlle Roussey-Kesler , Rémi Salomon (37) , Andreas Schleich , Anne-Laure Sellier-Leclerc (43) , Kenza Soulami (44) , Aurélien Tiple (45) , Tim Ulinski (46) , Philippe Vanhille (47) , Nicole van Regemorter (48) , Xavier Jeunemaitre (3) , Rosa Vargas-Poussou (49)
1 UPD5 Médecine - Université Paris Descartes - Faculté de Médecine
2 CRC (UMR_S 872) - Centre de Recherche des Cordeliers
3 PARCC - UMR-S U970 - Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire
4 Centro de Bioinformática y Simulación Molecular
5 Univ Talca, Escuela Ingn Bioinfomat, Talca, Chile
6 IHTP - Institut d'histoire du temps présent
7 Service de génétique [Angers]
8 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
9 Centre de référence des maladies rénales rares Néphrogones [CHU-HCL, Lyon]
10 Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques [CHU Robert-Debré]
11 MARHEA - Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte [CHU-Necker]
12 Service de Néphrologie Pédiatrique
13 VRCM - Vascular research center of Marseille
14 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
15 Département de Néphrologie et Transplantation d'organes [CHU Toulouse]
16 Service Médecine interne et immunopathologie clinique [CHU Toulouse]
17 Département de Pédiatrie
18 Service de Néphrologie-Transplantation-Dialyse
19 CHU-Liège - Centre Hospitalier Universitaire de Liège
20 Unité de Néphrologie Pédiatrique
21 CHU de Poitiers - Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital
22 Division of Nephrology, Université catholique de Louvain Medical school
23 Department of Nephrology and Urology
24 Service de Néphrologie pédiatrique [Hôpital de Hautepierre, Strasbourg]
25 CarMeN - Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition
26 CORDIAL - Human-machine spoken dialogue
27 Génétique Médicale
28 Service de néphrologie et hémodialyse [CHU de Strasbourg]
29 Service de Physiologie [Georges-Pompidou]
30 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
31 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
32 Service de néphrologie adultes [CHU Necker]
33 SPE - Sciences pour l'environnement
34 Service de néphrologie pédiatrique
35 Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique [Le Mans]
36 Métal
37 Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker]
38 Service de Néphrologie
39 Service de néphrologie pédiatrique [CHRU Besançon]
40 Unité Néphrologie Pédiatrique [CHRU Lille]
41 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
42 Department of Nephrology, Transplantation and Dialysis, Bordeaux
43 HCL - Hospices Civils de Lyon
44 Service de Néphrologie Dialyse Transplantation
45 CHU Clermont-Ferrand
46 CHU Trousseau [APHP]
47 Service de médecine interne et néphrologie
48 Centre de Génétique de Bruxelles
49 Service de Génétique [CHU HEGP]
Lamisse Mansour-Hendili
  • Fonction : Auteur
Nelly Le Pottier
  • Fonction : Auteur
Isabelle Roncelin
  • Fonction : Auteur
Stéphane Lourdel
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 910238
Estelle Colin
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 906473
Stéphane Benoit
  • Fonction : Auteur
Guylhène Bourdat-Michel
  • Fonction : Auteur
Karim Bouchireb
  • Fonction : Auteur
Stéphane Burtey
Gérard Cardon
  • Fonction : Auteur
Gerard Champion
  • Fonction : Auteur
Pierre Cochat
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 888973
Karin Dahan
  • Fonction : Auteur
Laurenne Dehoux
  • Fonction : Auteur
Stella Dieguez
  • Fonction : Auteur
Francesco Emma
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 948322
Jacques Fourcade
  • Fonction : Auteur
Pascal Houillier
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 949880
Marco Janner
  • Fonction : Auteur
Marie-Pierre Lavocat
  • Fonction : Auteur
Valérie Leroy
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 885153
Denis Morin
  • Fonction : Auteur
Laurence Faivre
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 856301
Gwenaëlle Roussey-Kesler
  • Fonction : Auteur
Andreas Schleich
  • Fonction : Auteur
Tim Ulinski
  • Fonction : Auteur
Nicole van Regemorter
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 906895
Rosa Vargas-Poussou

Résumé

Dent disease is a rare X-linked tubulopathy characterized by low molecular weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis and/or nephrolithiasis, progressive renal failure, and variable manifestations of other proximal tubule dysfunctions. It often progresses over a few decades to chronic renal insufficiency, and therefore molecular characterization is important to allow appropriate genetic counseling. Two genetic subtypes have been described to date: Dent disease 1 is caused by mutations of the CLCN5 gene, coding for the chloride/proton exchanger ClC-5; and Dent disease 2 by mutations of the OCRL gene, coding for the inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1. Herein, we review previously reported mutations (n = 192) and their associated phenotype in 377 male patients with Dent disease 1 and describe phenotype and novel (n = 42) and recurrent mutations (n = 24) in a large cohort of 117 Dent disease 1 patients belonging to 90 families. The novel missense and in-frame mutations described were mapped onto a three-dimensional homology model of the ClC-5 protein. This analysis suggests that these mutations affect the dimerization process, helix stability, or transport. The phenotype of our cohort patients supports and extends the phenotype that has been reported in smaller studies.
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hal-02453168 , version 1 (24-01-2020)

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Citer

Lamisse Mansour-Hendili, Anne Blanchard, Nelly Le Pottier, Isabelle Roncelin, Stéphane Lourdel, et al.. Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1. Human Mutation, 2015, 36 (8), pp.743-752. ⟨10.1002/humu.22804⟩. ⟨hal-02453168⟩
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