Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene - Université Paris Cité Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue European Journal of Human Genetics Année : 2019

Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene

L. Francescatto
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P. L. Tan
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A. Bourchany
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C. Delafoulhouze
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E. Marinier
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A. Delarue
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E. Ecochard-Dugelay
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P. Gauchez
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E. Gonzales
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C. Guettier-Bouttier
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M. Komutora
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G. Hery
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R. Maudinas
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K. Mazodier
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Y. Rimet
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B. Roquelaure
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E. Savajols
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X. Stephenne
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J. Hugot
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N. Katsanis
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Domaines

Génétique
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-02461437 , version 1 (30-01-2020)

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  • HAL Id : hal-02461437 , version 1

Citer

L. Faivre, Clothilde Esteve, L. Francescatto, P. L. Tan, A. Bourchany, et al.. Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene. European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (1), pp.795-796. ⟨hal-02461437⟩
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