Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19
Qian Zhang
(1)
,
Paul Bastard
(2, 3)
,
Zhiyong Liu
,
Jérémie Le Pen
,
Marcela Moncada-Velez
,
Jie Chen
,
Masato Ogishi
,
Ira Sabli
,
Stephanie Hodeib
,
Cecilia Korol
,
Jérémie Rosain
,
Kaya Bilguvar
,
Junqiang Ye
,
Alexandre Bolze
,
Benedetta Bigio
,
Rui Yang
,
Andrés Augusto Arias
,
Qinhua Zhou
,
Yu Zhang
,
Fanny Onodi
,
Sarantis Korniotis
,
Léa Karpf
(4)
,
Quentin Philippot
,
Marwa Chbihi
,
Lucie Bonnet-Madin
(5)
,
Karim Dorgham
(6)
,
Nikaïa Smith
(7)
,
William Schneider
,
Brandon Razooky
,
Hans-Heinrich Hoffmann
,
Eleftherios Michailidis
,
Leen Moens
,
Ji Eun Han
,
Lazaro Lorenzo
,
Lucy Bizien
,
Philip Meade
,
Anna-Lena Neehus
,
Aileen Camille Ugurbil
,
Aurélien Corneau
(8, 9)
,
Gaspard Kerner
,
Peng Zhang
,
Franck Rapaport
,
Yoann Seeleuthner
,
Jeremy Manry
,
Cecile Masson
(2)
,
Yohann Schmitt
,
Agatha Schlüter
,
Tom Le Voyer
,
Taushif Khan
,
Juan Li
,
Jacques Fellay
,
Lucie Roussel
,
Mohammad Shahrooei
,
Mohammed Alosaimi
,
Davood Mansouri
,
Haya Al-Saud
,
Fahd Al-Mulla
,
Feras Almourfi
,
Saleh Zaid Al-Muhsen
,
Fahad Alsohime
,
Saeed Al Turki
,
Rana Hasanato
,
Diederik van de Beek
,
Andrea Biondi
,
Laura Rachele Bettini
,
Mariella D’angio
,
Paolo Bonfanti
,
Luisa Imberti
,
Alessandra Sottini
,
Simone Paghera
,
Eugenia Quiros-Roldan
,
Camillo Rossi
,
Andrew Oler
,
Miranda Tompkins
,
Camille Alba
,
Isabelle Vandernoot
,
Jean-Christophe Goffard
,
Guillaume Smits
,
Isabelle Migeotte
,
Filomeen Haerynck
,
Pere Soler-Palacin
,
Andrea Martin-Nalda
,
Roger Colobran
,
Pierre-Emmanuel Morange
(10)
,
Sevgi Keles
,
Fatma Çölkesen
,
Tayfun Ozcelik
,
Kadriye Kart Yasar
,
Sevtap Senoglu
,
Şemsi Nur Karabela
,
Carlos Rodríguez Gallego
,
Giuseppe Novelli
,
Sami Hraiech
,
Yacine Tandjaoui-Lambiotte
,
Xavier Duval
(11, 12)
,
Cédric Laouénan
(11, 12)
,
Christelle Tual
(13)
,
Andrew Snow
,
Clifton Dalgard
,
Joshua Milner
,
Donald Vinh
,
Trine Mogensen
,
Nico Marr
,
András Spaan
,
Bertrand Boisson
,
Stéphanie Boisson-Dupuis
,
Jacinta Bustamante
,
Anne Puel
,
Michael Ciancanelli
,
Isabelle Meyts
,
Tom Maniatis
,
Vassili Soumelis
,
Ali Amara
,
Michel Nussenzweig
,
Adolfo García-Sastre
,
Florian Krammer
,
Aurora Pujol
,
Darragh Duffy
(7)
,
Richard Lifton
,
Shen-Ying Zhang
,
Guy Gorochov
,
Vivien Béziat
,
Emmanuelle Jouanguy
,
Vanessa Sancho-Shimizu
,
Charles Rice
,
Laurent Abel
,
Luigi Notarangelo
,
Jean-Christophe Richard
(14, 15)
,
Aurélie Cobat
,
Helen Su
,
Jean-Laurent Casanova
(2, 1, 3)
,
Sylvie van Der Werf
(16)
1
Rockefeller University [New York]
2 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
3 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
4 HIPI (UMR_S_976 / U976) - Immunologie humaine, physiopathologie & immunothérapie
5 GenCellDis (U944 / UMR7212) - Génomes, biologie cellulaire et thérapeutiques
6 CIMI - Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses
7 Immunologie Translationnelle - Translational Immunology lab
8 PASS - Unité Mixte de Service Production et Analyse de données en Sciences de la vie et en Santé
9 PASS-CYPS - Cytométrie Pitié-Salpêtrière
10 C2VN - Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research
11 IAME (UMR_S_1137 / U1137) - Infection, Anti-microbiens, Modélisation, Evolution
12 CIC - CHU Bichat
13 CIC - Centre d'Investigation Clinique [Rennes]
14 CREATIS - Centre de Recherche en Acquisition et Traitement de l'Image pour la Santé
15 MYRIAD - Modeling & analysis for medical imaging and Diagnosis
16 CNRS-UMR3569 - Virologie
2 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
3 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
4 HIPI (UMR_S_976 / U976) - Immunologie humaine, physiopathologie & immunothérapie
5 GenCellDis (U944 / UMR7212) - Génomes, biologie cellulaire et thérapeutiques
6 CIMI - Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses
7 Immunologie Translationnelle - Translational Immunology lab
8 PASS - Unité Mixte de Service Production et Analyse de données en Sciences de la vie et en Santé
9 PASS-CYPS - Cytométrie Pitié-Salpêtrière
10 C2VN - Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research
11 IAME (UMR_S_1137 / U1137) - Infection, Anti-microbiens, Modélisation, Evolution
12 CIC - CHU Bichat
13 CIC - Centre d'Investigation Clinique [Rennes]
14 CREATIS - Centre de Recherche en Acquisition et Traitement de l'Image pour la Santé
15 MYRIAD - Modeling & analysis for medical imaging and Diagnosis
16 CNRS-UMR3569 - Virologie
Qian Zhang
- Fonction : Auteur
- PersonId : 768070
- ORCID : 0000-0002-9040-3289
Paul Bastard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 798303
- ORCID : 0000-0002-5926-8437
Zhiyong Liu
- Fonction : Auteur
- PersonId : 799564
- ORCID : 0000-0001-6473-348X
Jérémie Le Pen
- Fonction : Auteur
Marcela Moncada-Velez
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802710
- ORCID : 0000-0002-3073-5345
Jie Chen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 797726
- ORCID : 0000-0002-5354-4170
Masato Ogishi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 798182
- ORCID : 0000-0003-2421-7389
Ira Sabli
- Fonction : Auteur
Stephanie Hodeib
- Fonction : Auteur
Cecilia Korol
- Fonction : Auteur
Jérémie Rosain
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802711
- ORCID : 0000-0002-2822-161X
Kaya Bilguvar
- Fonction : Auteur
- PersonId : 775284
- ORCID : 0000-0002-7313-7652
Junqiang Ye
- Fonction : Auteur
Alexandre Bolze
- Fonction : Auteur
- PersonId : 798180
- ORCID : 0000-0001-7399-2766
Benedetta Bigio
- Fonction : Auteur
- PersonId : 791514
- ORCID : 0000-0001-7291-5638
Rui Yang
- Fonction : Auteur
- PersonId : 771757
- ORCID : 0000-0003-4427-2158
Andrés Augusto Arias
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764637
- ORCID : 0000-0002-9478-8403
Qinhua Zhou
- Fonction : Auteur
Yu Zhang
- Fonction : Auteur
Fanny Onodi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802712
- ORCID : 0000-0002-8429-4821
Sarantis Korniotis
- Fonction : Auteur
- PersonId : 775864
- IdRef : 179486225
Quentin Philippot
- Fonction : Auteur
Marwa Chbihi
- Fonction : Auteur
Karim Dorgham
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1258177
- IdHAL : karim-dorgham
- ORCID : 0000-0001-9539-3203
- IdRef : 123968445
Nikaïa Smith
- Fonction : Auteur
- PersonId : 755421
- ORCID : 0000-0002-0202-612X
- IdRef : 203218329
William Schneider
- Fonction : Auteur
Brandon Razooky
- Fonction : Auteur
Hans-Heinrich Hoffmann
- Fonction : Auteur
- PersonId : 775835
- ORCID : 0000-0003-0554-0244
Eleftherios Michailidis
- Fonction : Auteur
- PersonId : 798302
- ORCID : 0000-0002-9907-4346
Leen Moens
- Fonction : Auteur
Ji Eun Han
- Fonction : Auteur
Lazaro Lorenzo
- Fonction : Auteur
- PersonId : 760026
- ORCID : 0000-0001-6648-8684
Lucy Bizien
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802713
- ORCID : 0000-0001-9163-9122
Philip Meade
- Fonction : Auteur
Anna-Lena Neehus
- Fonction : Auteur
- PersonId : 771758
- ORCID : 0000-0002-8573-6820
Aileen Camille Ugurbil
- Fonction : Auteur
Aurélien Corneau
- Fonction : Auteur
- PersonId : 183805
- IdHAL : aurelien-corneau
- ORCID : 0000-0003-1272-6872
Gaspard Kerner
- Fonction : Auteur
- PersonId : 791513
- ORCID : 0000-0003-0146-9428
Peng Zhang
- Fonction : Auteur
- PersonId : 762416
- ORCID : 0000-0002-6129-567X
Franck Rapaport
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756296
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Yoann Seeleuthner
- Fonction : Auteur
- PersonId : 779912
- ORCID : 0000-0002-1878-8567
Jeremy Manry
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802714
- ORCID : 0000-0001-5998-2051
Yohann Schmitt
- Fonction : Auteur
Agatha Schlüter
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758442
- ORCID : 0000-0001-6732-1528
Tom Le Voyer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802716
- ORCID : 0000-0002-7253-3135
Taushif Khan
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802717
- ORCID : 0000-0002-7917-8965
Juan Li
- Fonction : Auteur
Jacques Fellay
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764031
- ORCID : 0000-0002-8240-939X
- IdRef : 22496948X
Lucie Roussel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802718
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Mohammad Shahrooei
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802719
- ORCID : 0000-0002-4974-3441
Mohammed Alosaimi
- Fonction : Auteur
Davood Mansouri
- Fonction : Auteur
- PersonId : 762966
- ORCID : 0000-0002-1927-7072
Haya Al-Saud
- Fonction : Auteur
Fahd Al-Mulla
- Fonction : Auteur
Feras Almourfi
- Fonction : Auteur
Saleh Zaid Al-Muhsen
- Fonction : Auteur
Fahad Alsohime
- Fonction : Auteur
Saeed Al Turki
- Fonction : Auteur
Rana Hasanato
- Fonction : Auteur
Diederik van de Beek
- Fonction : Auteur
- PersonId : 763698
- ORCID : 0000-0002-4571-044X
Andrea Biondi
- Fonction : Auteur
Laura Rachele Bettini
- Fonction : Auteur
Mariella D’angio
- Fonction : Auteur
Paolo Bonfanti
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802720
- ORCID : 0000-0001-7289-8823
Luisa Imberti
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802721
- ORCID : 0000-0002-2075-8391
Alessandra Sottini
- Fonction : Auteur
Simone Paghera
- Fonction : Auteur
Eugenia Quiros-Roldan
- Fonction : Auteur
Camillo Rossi
- Fonction : Auteur
Andrew Oler
- Fonction : Auteur
Miranda Tompkins
- Fonction : Auteur
Camille Alba
- Fonction : Auteur
Isabelle Vandernoot
- Fonction : Auteur
Jean-Christophe Goffard
- Fonction : Auteur
Guillaume Smits
- Fonction : Auteur
Isabelle Migeotte
- Fonction : Auteur
Filomeen Haerynck
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764610
- ORCID : 0000-0001-9161-7361
Pere Soler-Palacin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 797540
- ORCID : 0000-0002-0346-5570
Andrea Martin-Nalda
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802722
- ORCID : 0000-0002-3590-0186
Roger Colobran
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802723
- ORCID : 0000-0002-5964-536X
Sevgi Keles
- Fonction : Auteur
- PersonId : 779159
- ORCID : 0000-0001-7344-8947
Fatma Çölkesen
- Fonction : Auteur
Tayfun Ozcelik
- Fonction : Auteur
- PersonId : 794454
- ORCID : 0000-0001-5937-1082
Kadriye Kart Yasar
- Fonction : Auteur
Sevtap Senoglu
- Fonction : Auteur
Şemsi Nur Karabela
- Fonction : Auteur
Carlos Rodríguez Gallego
- Fonction : Auteur
Giuseppe Novelli
- Fonction : Auteur
- PersonId : 759928
- ORCID : 0000-0002-7781-602X
Sami Hraiech
- Fonction : Auteur
Yacine Tandjaoui-Lambiotte
- Fonction : Auteur
- PersonId : 794020
- ORCID : 0000-0003-1123-4788
Cédric Laouénan
- Fonction : Auteur
- PersonId : 771320
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- IdRef : 138946159
Andrew Snow
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802724
- ORCID : 0000-0002-8728-6691
Clifton Dalgard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802725
- ORCID : 0000-0003-2025-8239
Joshua Milner
- Fonction : Auteur
- PersonId : 800327
- ORCID : 0000-0002-3913-3869
Donald Vinh
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802680
- ORCID : 0000-0003-1347-7767
Trine Mogensen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 794991
- ORCID : 0000-0002-1853-9704
Nico Marr
- Fonction : Auteur
- PersonId : 762966
- ORCID : 0000-0002-1927-7072
András Spaan
- Fonction : Auteur
- PersonId : 801523
- ORCID : 0000-0001-5981-7259
Bertrand Boisson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757762
- ORCID : 0000-0001-5240-3555
- IdRef : 08188317X
Stéphanie Boisson-Dupuis
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758346
- ORCID : 0000-0002-7115-116X
- IdRef : 14804591X
Jacinta Bustamante
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757899
- ORCID : 0000-0002-3439-2482
- IdRef : 124593461
Anne Puel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757898
- ORCID : 0000-0003-2603-0323
- IdRef : 170297969
Michael Ciancanelli
- Fonction : Auteur
Isabelle Meyts
- Fonction : Auteur
- PersonId : 782528
- ORCID : 0000-0003-1214-0302
Tom Maniatis
- Fonction : Auteur
Vassili Soumelis
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764556
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Ali Amara
- Fonction : Auteur
Michel Nussenzweig
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802726
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- IdRef : 181216833
Adolfo García-Sastre
- Fonction : Auteur
Florian Krammer
- Fonction : Auteur
Aurora Pujol
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758443
- ORCID : 0000-0002-9606-0600
- IdRef : 189531150
Darragh Duffy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 746816
- IdHAL : darragh-duffy
- ORCID : 0000-0002-8875-2308
- IdRef : 201316919
Richard Lifton
- Fonction : Auteur
Shen-Ying Zhang
- Fonction : Auteur
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Guy Gorochov
- Fonction : Auteur
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- IdRef : 053501543
Vivien Béziat
- Fonction : Auteur
- PersonId : 778044
- ORCID : 0000-0002-4020-824X
- IdRef : 149613741
Emmanuelle Jouanguy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756190
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Vanessa Sancho-Shimizu
- Fonction : Auteur
- PersonId : 760025
- ORCID : 0000-0002-3519-0727
Charles Rice
- Fonction : Auteur
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Laurent Abel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756191
- ORCID : 0000-0001-7016-6493
- IdRef : 07779432X
Luigi Notarangelo
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758298
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Jean-Christophe Richard
- Fonction : Auteur
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- IdHAL : jean-christopherichard
- ORCID : 0000-0003-1503-3035
- IdRef : 074479407
Aurélie Cobat
- Fonction : Auteur
- PersonId : 774145
- ORCID : 0000-0001-7209-6257
- IdRef : 147641802
Helen Su
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802727
- ORCID : 0000-0002-5582-9110
Jean-Laurent Casanova
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- Fonction : Auteur correspondant
- PersonId : 955134
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Résumé
Clinical outcome upon infection with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) ranges from silent infection to lethal coronavirus disease 2019 (COVID-19). We have found an enrichment in rare variants predicted to be loss-of-function (LOF) at the 13 human loci known to govern Toll-like receptor 3 (TLR3)– and interferon regulatory factor 7 (IRF7)–dependent type I interferon (IFN) immunity to influenza virus in 659 patients with life-threatening COVID-19 pneumonia relative to 534 subjects with asymptomatic or benign infection. By testing these and other rare variants at these 13 loci, we experimentally defined LOF variants underlying autosomal-recessive or autosomal-dominant deficiencies in 23 patients (3.5%) 17 to 77 years of age. We show that human fibroblasts with mutations affecting this circuit are vulnerable to SARS-CoV-2. Inborn errors of TLR3- and IRF7-dependent type I IFN immunity can underlie life-threatening COVID-19 pneumonia in patients with no prior severe infection.
Origine : Publication financée par une institution