Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19 - Université Paris Cité Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Science Année : 2020

Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19

Qian Zhang (1) , Paul Bastard (2, 3) , Zhiyong Liu , Jérémie Le Pen , Marcela Moncada-Velez , Jie Chen , Masato Ogishi , Ira Sabli , Stephanie Hodeib , Cecilia Korol , Jérémie Rosain , Kaya Bilguvar , Junqiang Ye , Alexandre Bolze , Benedetta Bigio , Rui Yang , Andrés Augusto Arias , Qinhua Zhou , Yu Zhang , Fanny Onodi , Sarantis Korniotis , Léa Karpf (4) , Quentin Philippot , Marwa Chbihi , Lucie Bonnet-Madin (5) , Karim Dorgham (6) , Nikaïa Smith (7) , William Schneider , Brandon Razooky , Hans-Heinrich Hoffmann , Eleftherios Michailidis , Leen Moens , Ji Eun Han , Lazaro Lorenzo , Lucy Bizien , Philip Meade , Anna-Lena Neehus , Aileen Camille Ugurbil , Aurélien Corneau (8, 9) , Gaspard Kerner , Peng Zhang , Franck Rapaport , Yoann Seeleuthner , Jeremy Manry , Cecile Masson (2) , Yohann Schmitt , Agatha Schlüter , Tom Le Voyer , Taushif Khan , Juan Li , Jacques Fellay , Lucie Roussel , Mohammad Shahrooei , Mohammed Alosaimi , Davood Mansouri , Haya Al-Saud , Fahd Al-Mulla , Feras Almourfi , Saleh Zaid Al-Muhsen , Fahad Alsohime , Saeed Al Turki , Rana Hasanato , Diederik van de Beek , Andrea Biondi , Laura Rachele Bettini , Mariella D’angio , Paolo Bonfanti , Luisa Imberti , Alessandra Sottini , Simone Paghera , Eugenia Quiros-Roldan , Camillo Rossi , Andrew Oler , Miranda Tompkins , Camille Alba , Isabelle Vandernoot , Jean-Christophe Goffard , Guillaume Smits , Isabelle Migeotte , Filomeen Haerynck , Pere Soler-Palacin , Andrea Martin-Nalda , Roger Colobran , Pierre-Emmanuel Morange (10) , Sevgi Keles , Fatma Çölkesen , Tayfun Ozcelik , Kadriye Kart Yasar , Sevtap Senoglu , Şemsi Nur Karabela , Carlos Rodríguez Gallego , Giuseppe Novelli , Sami Hraiech , Yacine Tandjaoui-Lambiotte , Xavier Duval (11, 12) , Cédric Laouénan (11, 12) , Christelle Tual (13) , Andrew Snow , Clifton Dalgard , Joshua Milner , Donald Vinh , Trine Mogensen , Nico Marr , András Spaan , Bertrand Boisson , Stéphanie Boisson-Dupuis , Jacinta Bustamante , Anne Puel , Michael Ciancanelli , Isabelle Meyts , Tom Maniatis , Vassili Soumelis , Ali Amara , Michel Nussenzweig , Adolfo García-Sastre , Florian Krammer , Aurora Pujol , Darragh Duffy (7) , Richard Lifton , Shen-Ying Zhang , Guy Gorochov , Vivien Béziat , Emmanuelle Jouanguy , Vanessa Sancho-Shimizu , Charles Rice , Laurent Abel , Luigi Notarangelo , Jean-Christophe Richard (14, 15) , Aurélie Cobat , Helen Su , Jean-Laurent Casanova (2, 1, 3) , Sylvie van Der Werf (16)
Qian Zhang
Zhiyong Liu
Jérémie Le Pen
  • Fonction : Auteur
Marcela Moncada-Velez
Jie Chen
Masato Ogishi
Ira Sabli
  • Fonction : Auteur
Stephanie Hodeib
  • Fonction : Auteur
Cecilia Korol
  • Fonction : Auteur
Jérémie Rosain
Kaya Bilguvar
Junqiang Ye
  • Fonction : Auteur
Alexandre Bolze
Benedetta Bigio
Rui Yang
Andrés Augusto Arias
Qinhua Zhou
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Yu Zhang
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Fanny Onodi
Sarantis Korniotis
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  • PersonId : 775864
  • IdRef : 179486225
Quentin Philippot
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Marwa Chbihi
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William Schneider
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Brandon Razooky
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Hans-Heinrich Hoffmann
Eleftherios Michailidis
Leen Moens
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Ji Eun Han
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Lazaro Lorenzo
Lucy Bizien
Philip Meade
  • Fonction : Auteur
Anna-Lena Neehus
Aileen Camille Ugurbil
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Gaspard Kerner
Peng Zhang
Franck Rapaport
Yoann Seeleuthner
Jeremy Manry
Yohann Schmitt
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Agatha Schlüter
Tom Le Voyer
Taushif Khan
Juan Li
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Jacques Fellay
Lucie Roussel
Mohammad Shahrooei
Mohammed Alosaimi
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Davood Mansouri
Haya Al-Saud
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Fahd Al-Mulla
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Feras Almourfi
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Saleh Zaid Al-Muhsen
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Fahad Alsohime
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Saeed Al Turki
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Rana Hasanato
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Diederik van de Beek
Andrea Biondi
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Laura Rachele Bettini
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Mariella D’angio
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Paolo Bonfanti
Luisa Imberti
Alessandra Sottini
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Simone Paghera
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Eugenia Quiros-Roldan
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Camillo Rossi
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Andrew Oler
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Miranda Tompkins
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Camille Alba
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Isabelle Vandernoot
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Jean-Christophe Goffard
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Guillaume Smits
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Isabelle Migeotte
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Filomeen Haerynck
Pere Soler-Palacin
Andrea Martin-Nalda
Roger Colobran
Sevgi Keles
Fatma Çölkesen
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Tayfun Ozcelik
Kadriye Kart Yasar
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Sevtap Senoglu
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Şemsi Nur Karabela
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Carlos Rodríguez Gallego
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Giuseppe Novelli
Sami Hraiech
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Yacine Tandjaoui-Lambiotte
Andrew Snow
Clifton Dalgard
Joshua Milner
Donald Vinh
Trine Mogensen
Nico Marr
András Spaan
Bertrand Boisson
Stéphanie Boisson-Dupuis
Jacinta Bustamante
Anne Puel
Michael Ciancanelli
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Isabelle Meyts
Tom Maniatis
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Vassili Soumelis
Ali Amara
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Michel Nussenzweig
Adolfo García-Sastre
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Florian Krammer
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Aurora Pujol
Richard Lifton
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Shen-Ying Zhang
Guy Gorochov
Vivien Béziat
Emmanuelle Jouanguy
Vanessa Sancho-Shimizu
Charles Rice
Laurent Abel
Luigi Notarangelo
Aurélie Cobat
Helen Su
Sylvie van Der Werf

Résumé

Clinical outcome upon infection with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) ranges from silent infection to lethal coronavirus disease 2019 (COVID-19). We have found an enrichment in rare variants predicted to be loss-of-function (LOF) at the 13 human loci known to govern Toll-like receptor 3 (TLR3)– and interferon regulatory factor 7 (IRF7)–dependent type I interferon (IFN) immunity to influenza virus in 659 patients with life-threatening COVID-19 pneumonia relative to 534 subjects with asymptomatic or benign infection. By testing these and other rare variants at these 13 loci, we experimentally defined LOF variants underlying autosomal-recessive or autosomal-dominant deficiencies in 23 patients (3.5%) 17 to 77 years of age. We show that human fibroblasts with mutations affecting this circuit are vulnerable to SARS-CoV-2. Inborn errors of TLR3- and IRF7-dependent type I IFN immunity can underlie life-threatening COVID-19 pneumonia in patients with no prior severe infection.
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Dates et versions

hal-02950982 , version 1 (26-05-2021)

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Citer

Qian Zhang, Paul Bastard, Zhiyong Liu, Jérémie Le Pen, Marcela Moncada-Velez, et al.. Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19. Science, 2020, 370 (6515), pp.eabd4570. ⟨10.1126/science.abd4570⟩. ⟨hal-02950982⟩
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