Genome-wide association meta-analyses combining multiple risk phenotypes provide insights into the genetic architecture of cutaneous melanoma susceptibility - Université Paris Cité Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2020

Genome-wide association meta-analyses combining multiple risk phenotypes provide insights into the genetic architecture of cutaneous melanoma susceptibility

Maria Teresa Landi (1) , D. Timothy Bishop (2) , Stuart Macgregor (3) , Mitchell Machiela (1) , Alexander Stratigos (4) , Paola Ghiorzo (5, 6) , Myriam Brossard (7) , Donato Calista (8) , Jiyeon Choi (1) , Maria Concetta Fargnoli (9) , Tongwu Zhang (1) , Monica Rodolfo (10) , Adam Trower (2) , Chiara Menin , Jacobo Martinez (11) , Andreas Hadjisavvas (12) , Lei Song (1) , Irene Stefanaki (13) , Richard Scolyer (14) , Rose Yang (1) , Alisa Goldstein (1) , Miriam Potrony (15) , Katerina Kypreou (13) , Lorenza Pastorino (5) , Paola Queirolo (5) , Cristina Pellegrini (9) , Laura Cattaneo (16) , Matthew Zawistowski (17) , Pol Gimenez-Xavier (15) , Arantxa Rodriguez (18) , Lisa Elefanti (19) , Siranoush Manoukian (20) , Licia Rivoltini (20) , Blair Smith (21) , Maria Loizidou (22) , Laura del Regno (23) , Daniela Massi (24) , Mario Mandala (16) , Kiarash Khosrotehrani (25) , Lars Akslen (26) , Christopher Amos (27) , Per Andresen (28) , Marie-Françoise Avril (29) , Esther Azizi (30) , H. Peter Soyer (25) , Veronique Bataille (31) , Bruna Dalmasso (5) , Lisa Bowdler (3) , Kathryn Burdon (32) , Wei Chen (33) , Veryan Codd (34) , Jamie Craig (35) , Tadeusz Dębniak (36) , Mario Falchi (31) , Shenying Fang (33) , Eitan Friedman (30) , Sarah Simi (24) , Pilar Galan (37) , Zaida Garcia-Casado (18) , Elizabeth Gillanders (38) , Scott Gordon (3) , Adele Green (3) , Nelleke Gruis (39) , Johan Hansson (40) , Mark Harland (2) , Jessica Harris (41) , Per Helsing (28) , Anjali Henders (25) , Marko Hočevar (42) , Veronica Höiom (40) , David Hunter (43) , Christian Ingvar (44) , Rajiv Kumar (45) , Julie Lang (46) , G. Mark Lathrop , Jeffrey Lee , Xin Li , Jan Lubiński , Rona Mackie , Maryrose Malt , Josep Malvehy , Kerrie Mcaloney , Hamida Mohamdi , Anders Molven , Eric Moses , Rachel Neale , Srdjan Novaković , Dale Nyholt , Håkan Olsson , Nicholas Orr , Lars Fritsche , Joan Anton Puig-Butille , Abrar Qureshi , Graham Radford-Smith , Juliette Randerson-Moor , Celia Requena , Casey Rowe , Nilesh Samani , Marianna Sanna , Dirk Schadendorf , Hans-Joachim Schulze , Lisa Simms , Mark Smithers , Fengju Song , Anthony Swerdlow , Nienke van Der Stoep , Nicole Kukutsch , Alessia Visconti , Leanne Wallace , Sarah Ward , Lawrie Wheeler , Richard Sturm , Amy Hutchinson , Kristine Jones , Michael Malasky , Aurelie Vogt , Weiyin Zhou , Karen Pooley , David Elder , Jiali Han , Belynda Hicks , Nicholas Hayward , Peter Kanetsky , Chad Brummett , Grant Montgomery , Catherine Olsen , Caroline Hayward , Alison Dunning , Nicholas Martin , Evangelos Evangelou , Graham Mann , Georgina Long , Paul Pharoah , Douglas Easton , Jennifer Barrett , Anne Cust , Goncalo Abecasis , David Duffy , David Whiteman , Helen Gogas , Arcangela de Nicolo , Margaret Tucker , Julia Newton-Bishop , Ketty Peris , Stephen Chanock , Florence Demenais , Kevin Brown , Susana Puig , Eduardo Nagore , Jianxin Shi , Mark Iles , Matthew Law (47)
1 NCI-NIH - National Cancer Institute [Bethesda]
2 University of Leeds
3 QIMR Berghofer Medical Research Institute
4 NKUA - National and Kapodistrian University of Athens
5 Ospedale Policlinico San Martino [Genoa]
6 UniGe - Università degli studi di Genova = University of Genoa
7 T3S - UMR_S 1124 - Toxicité environnementale, cibles thérapeutiques, signalisation cellulaire
8 Maurizio Bufalini Hospital = Ospedale “M. Bufalini” di Cesena
9 UNIVAQ - University of L'Aquila [Italy]
10 Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori - National Cancer Institute [Milan]
11 FISABIO - Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana [Espagne]
12 Cyprus Institute of Neurology and Genetics
13 University of Athens Medical School [Athens]
14 The University of Sydney
15 UB - Universitat de Barcelona
16 Azienda Ospedaliera Ospedale Papa Giovanni XXIII [Bergamo, Italy]
17 University of Michigan [Ann Arbor]
18 Instituto Valenciano de Oncologia
19 Veneto Institute of Oncology IOV-IRCCS [Padua, Italy]
20 IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori [Milano]
21 Ninewells Hospital and Medical School [Dundee]
22 CyI - Cyprus Institute
23 Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
24 UniFI - Università degli Studi di Firenze = University of Florence = Université de Florence
25 UQ [All campuses : Brisbane, Dutton Park Gatton, Herston, St Lucia and other locations] - The University of Queensland
26 Haukeland University Hospital
27 Geisel School of Medicine at Dartmouth
28 Oslo University Hospital [Oslo]
29 Service de Dermatologie [CHU Cochin]
30 Sackler Faculty of Medicine
31 King‘s College London
32 Menzies School of Health Research [Australia]
33 The University of Texas M.D. Anderson Cancer Center [Houston]
34 University of Leicester
35 Flinders University [Adelaide, Australia]
36 West Pomeranian University of Technology Szczecin
37 EREN [CRESS - U1153 / UMR_A 1125] - Nutritional Epidemiology Research Team | Equipe de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle
38 NHGRI - National Human Genome Research Institute
39 LUMC - Leiden University Medical Center
40 Karolinska Institutet [Stockholm]
41 QUT - Queensland University of Technology [Brisbane]
42 Institute of Oncology [Ljubljana]
43 Harvard T.H. Chan School of Public Health
44 Skane University Hospital [Lund]
45 DKFZ - German Cancer Research Center - Deutsches Krebsforschungszentrum [Heidelberg]
46 University of Glasgow
47 Statistical Genetics
Maria Concetta Fargnoli
Adam Trower
  • Fonction : Auteur
Chiara Menin
  • Fonction : Auteur
Miriam Potrony
Maria Loizidou
  • Fonction : Auteur
Kiarash Khosrotehrani
Mark Harland
  • Fonction : Auteur
David Hunter
Julie Lang
  • Fonction : Auteur
G. Mark Lathrop
  • Fonction : Auteur
Jeffrey Lee
Xin Li
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 758835
  • IdRef : 193139367
Jan Lubiński
  • Fonction : Auteur
Rona Mackie
  • Fonction : Auteur
Maryrose Malt
  • Fonction : Auteur
Josep Malvehy
Kerrie Mcaloney
  • Fonction : Auteur
Hamida Mohamdi
  • Fonction : Auteur
Anders Molven
  • Fonction : Auteur
Eric Moses
  • Fonction : Auteur
Rachel Neale
  • Fonction : Auteur
Srdjan Novaković
  • Fonction : Auteur
Dale Nyholt
  • Fonction : Auteur
Håkan Olsson
  • Fonction : Auteur
Nicholas Orr
  • Fonction : Auteur
Lars Fritsche
  • Fonction : Auteur
Joan Anton Puig-Butille
  • Fonction : Auteur
Abrar Qureshi
  • Fonction : Auteur
Graham Radford-Smith
  • Fonction : Auteur
Juliette Randerson-Moor
  • Fonction : Auteur
Celia Requena
  • Fonction : Auteur
Casey Rowe
  • Fonction : Auteur
Nilesh Samani
Marianna Sanna
  • Fonction : Auteur
Dirk Schadendorf
  • Fonction : Auteur
Hans-Joachim Schulze
  • Fonction : Auteur
Lisa Simms
  • Fonction : Auteur
Mark Smithers
  • Fonction : Auteur
Fengju Song
  • Fonction : Auteur
Anthony Swerdlow
  • Fonction : Auteur
Nienke van Der Stoep
  • Fonction : Auteur
Nicole Kukutsch
  • Fonction : Auteur
Alessia Visconti
  • Fonction : Auteur
Leanne Wallace
  • Fonction : Auteur
Sarah Ward
  • Fonction : Auteur
Lawrie Wheeler
  • Fonction : Auteur
Richard Sturm
  • Fonction : Auteur
Amy Hutchinson
  • Fonction : Auteur
Kristine Jones
  • Fonction : Auteur
Michael Malasky
  • Fonction : Auteur
Aurelie Vogt
  • Fonction : Auteur
Weiyin Zhou
  • Fonction : Auteur
Karen Pooley
  • Fonction : Auteur
David Elder
  • Fonction : Auteur
Jiali Han
  • Fonction : Auteur
Belynda Hicks
  • Fonction : Auteur
Nicholas Hayward
  • Fonction : Auteur
Peter Kanetsky
  • Fonction : Auteur
Chad Brummett
  • Fonction : Auteur
Grant Montgomery
  • Fonction : Auteur
Catherine Olsen
  • Fonction : Auteur
Caroline Hayward
  • Fonction : Auteur
Alison Dunning
Nicholas Martin
  • Fonction : Auteur
Evangelos Evangelou
  • Fonction : Auteur
Graham Mann
  • Fonction : Auteur
Georgina Long
  • Fonction : Auteur
Paul Pharoah
Douglas Easton
Jennifer Barrett
  • Fonction : Auteur
Anne Cust
  • Fonction : Auteur
Goncalo Abecasis
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 948452
David Duffy
  • Fonction : Auteur
David Whiteman
  • Fonction : Auteur
Helen Gogas
  • Fonction : Auteur
Arcangela de Nicolo
  • Fonction : Auteur
Margaret Tucker
  • Fonction : Auteur
Julia Newton-Bishop
  • Fonction : Auteur
Ketty Peris
  • Fonction : Auteur
Stephen Chanock
Florence Demenais
  • Fonction : Auteur
Kevin Brown
  • Fonction : Auteur
Susana Puig
Eduardo Nagore
  • Fonction : Auteur
Jianxin Shi
  • Fonction : Auteur
Mark Iles
  • Fonction : Auteur
Matthew Law
  • Fonction : Auteur correspondant
  • PersonId : 1081145

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Résumé

Meta-analysis of 36,760 cases and 375,188 controls identifies 54 loci associated with susceptibility to cutaneous melanoma. Further analysis combining nevus count and hair color GWAS results provide insights into the genetic architecture of melanoma. Most genetic susceptibility to cutaneous melanoma remains to be discovered. Meta-analysis genome-wide association study (GWAS) of 36,760 cases of melanoma (67% newly genotyped) and 375,188 controls identified 54 significant (P < 5 x 10(-8)) loci with 68 independent single nucleotide polymorphisms. Analysis of risk estimates across geographical regions and host factors suggests the acral melanoma subtype is uniquely unrelated to pigmentation. Combining this meta-analysis with GWAS of nevus count and hair color, and transcriptome association approaches, uncovered 31 potential secondary loci for a total of 85 cutaneous melanoma susceptibility loci. These findings provide insights into cutaneous melanoma genetic architecture, reinforcing the importance of nevogenesis, pigmentation and telomere maintenance, together with identifying potential new pathways for cutaneous melanoma pathogenesis.

Dates et versions

hal-02995377 , version 1 (09-11-2020)

Identifiants

Citer

Maria Teresa Landi, D. Timothy Bishop, Stuart Macgregor, Mitchell Machiela, Alexander Stratigos, et al.. Genome-wide association meta-analyses combining multiple risk phenotypes provide insights into the genetic architecture of cutaneous melanoma susceptibility. Nature Genetics, 2020, 52 (5), pp.494-504. ⟨10.1038/s41588-020-0611-8⟩. ⟨hal-02995377⟩
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