Germline DLST Variants Promote Epigenetic Modifications in Pheochromocytoma-Paraganglioma - Université Paris Cité Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Année : 2020

Germline DLST Variants Promote Epigenetic Modifications in Pheochromocytoma-Paraganglioma

Juan Zhang
  • Fonction : Auteur
Heggert Rebel
  • Fonction : Auteur
Eleonora P M Corssmit
  • Fonction : Auteur
Jeroen C Jansen
  • Fonction : Auteur
Erik F Hensen
  • Fonction : Auteur
Judith V M G Bovée
  • Fonction : Auteur
Aurélien Morini
  • Fonction : Auteur
Anne-Paule Gimenez-Roqueplo
Frederik J Hes
  • Fonction : Auteur
Peter Devilee
Judith Favier
  • Fonction : Auteur
Jean-Pierre Bayley
  • Fonction : Auteur

Résumé

Context Pheochromocytomas and paragangliomas (PPGLs) are neuroendocrine tumors in which altered central metabolism appears to be a major driver of tumorigenesis, and many PPGL genes encode proteins involved in the tricarboxylic acid (TCA) cycle. Objective/design While about 40% of PPGL cases carry a variant in a known gene, many cases remain unexplained. In patients with unexplained PPGL showing clear evidence of a familial burden or multiple tumors, we aimed to identify causative factors using genetic analysis
Fichier principal
Vignette du fichier
2020-Buffet-J Clin Endocrinol Metab.pdf (1.85 Mo) Télécharger le fichier
image.png (892 B) Télécharger le fichier
Origine : Fichiers éditeurs autorisés sur une archive ouverte

Dates et versions

hal-03111589 , version 1 (25-01-2021)

Identifiants

Citer

Alexandre Buffet, Juan Zhang, Heggert Rebel, Eleonora P M Corssmit, Jeroen C Jansen, et al.. Germline DLST Variants Promote Epigenetic Modifications in Pheochromocytoma-Paraganglioma. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2020, ⟨10.1210/clinem/dgaa819⟩. ⟨hal-03111589⟩

Collections

UP-SANTE FRM
17 Consultations
164 Téléchargements

Altmetric

Partager

Gmail Facebook X LinkedIn More