PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review - Université Paris Cité Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue European Journal of Medical Genetics Année : 2020

PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review

Marie-Thérèse Abi Warde
  • Fonction : Auteur
Geneviève Lina-Granade
  • Fonction : Auteur
Solveig Heide
  • Fonction : Auteur
Jacques Beltrand
Diana Rodriguez
Holger Prokisch
  • Fonction : Auteur
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hal-03491518 , version 1 (22-08-2022)

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Paternité - Pas d'utilisation commerciale

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Citer

Oriane Mercati, Marie-Thérèse Abi Warde, Geneviève Lina-Granade, Marlène Rio, Solveig Heide, et al.. PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review. European Journal of Medical Genetics, 2020, 63, pp.104033 -. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104033⟩. ⟨hal-03491518⟩

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