PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review
Oriane Mercati
(1)
,
Marie-Thérèse Abi Warde
,
Geneviève Lina-Granade
,
Marlène Rio
(2)
,
Solveig Heide
,
Pascale de Lonlay
(2)
,
Irène Ceballos-Picot
(2)
,
Matthieu P. Robert
(2)
,
Vincent Couloigner
(2)
,
Jacques Beltrand
(2)
,
Nathalie Boddaert
(3, 1, 2)
,
Diana Rodriguez
,
Elisa Rubinato
(1, 2)
,
Jean-Michel Lapierre
(2)
,
Christophe Merlette
(2)
,
Sylvia Sanquer
(2)
,
Agnès Rötig
(3, 1)
,
Holger Prokisch
,
Stanislas Lyonnet
(2, 3, 1)
,
Natalie Loundon
(2)
,
Josseline Kaplan
(3, 1)
,
Jean-Paul Bonnefont
(2, 3, 1)
,
Arnold Munnich
(2, 3, 1)
,
Claude Besmond
(3, 1)
,
Laurence Jonard
(1, 2)
,
Sandrine Marlin
(1, 2, 3)
Marie-Thérèse Abi Warde
- Fonction : Auteur
Geneviève Lina-Granade
- Fonction : Auteur
Solveig Heide
- Fonction : Auteur
Jacques Beltrand
- Fonction : Auteur
- PersonId : 791250
- ORCID : 0000-0002-3759-3490
- IdRef : 122203089
Nathalie Boddaert
- Fonction : Auteur
- PersonId : 759620
- ORCID : 0000-0003-0991-7774
- IdRef : 089425561
Diana Rodriguez
- Fonction : Auteur
- PersonId : 760089
- ORCID : 0000-0001-6594-1985
Sylvia Sanquer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 794593
- ORCID : 0000-0002-0347-6501
Agnès Rötig
- Fonction : Auteur
Holger Prokisch
- Fonction : Auteur
Sandrine Marlin
- Fonction : Auteur correspondant
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