Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort - Université Paris Cité Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Genetics in Medicine Année : 2022

Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort

Tianyun Wang
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Evangeline Kurtz-Nelson
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Kaitlyn Ahlers
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Peer Arts
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Christopher Barnett
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Myla Ashfaq
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Anwar Baban
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Myrthe van den Born
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Sarah Borrie
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Alicia Byrne
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Miriam Carriero
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Claudia Cesario
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Karen Chong
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Anna Maria Cueto-González
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Jennifer Dempsey
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Karin E.M. Diderich
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Dan Doherty
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Stense Farholt
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Erica Gerkes
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Lutgarde C.P. Govaerts
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Pernille Gregersen
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Scott Hickey
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Francesca Mari
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Jelena Martinovic
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Sophie Patrier
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Bernt Popp
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Fernando Santos-Simarro
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Corinna Stoltenburg
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Christel Thauvin-Robinet
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Elisabeth Thompson
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Anneke Vulto-van Silfhout
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Farah Zahir
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Hamish Scott
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Rachel Earl
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Evan Eichler
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Neeta Vora
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Yael Wilnai
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Jessica Giordano
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Monique Haak
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Résumé

Purpose: Genome-wide sequencing is increasingly being performed during pregnancy to identify the genetic cause of congenital anomalies. The interpretation of prenatally identified variants can be challenging and is hampered by our often limited knowledge of prenatal phenotypes. To better delineate the prenatal phenotype of Coffin-Siris syndrome (CSS), we collected clinical data from patients with a prenatal phenotype and a pathogenic variant in one of the CSS-associated genes.Methods: Clinical data was collected through an extensive web-based survey.Results: We included 44 patients with a variant in a CSS-associated gene and a prenatal phenotype; 9 of these patients have been reported before. Prenatal anomalies that were frequently observed in our cohort include hydrocephalus, agenesis of the corpus callosum, hypoplastic left heart syndrome, persistent left vena cava, diaphragmatic hernia, renal agenesis, and intrauterine growth restriction. Anal anomalies were frequently identified after birth in patients with ARID1A variants (6/14, 43%). Interestingly, pathogenic ARID1A variants were much more frequently identified in the current prenatal cohort (16/44, 36%) than in postnatal CSS cohorts (5%-9%).Conclusion: Our data shed new light on the prenatal phenotype of patients with pathogenic variants in CSS genes.
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Origine : Publication financée par une institution

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Paternité

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Citer

Pleuntje van der Sluijs, Marieke Joosten, Caroline Alby, Tania Attié-Bitach, Kelly Gilmore, et al.. Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort. Genetics in Medicine, 2022, 24 (8), pp.1753-1760. ⟨10.1016/j.gim.2022.04.010⟩. ⟨hal-04102377⟩
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