Myasthénie chez l’enfant avec atteinte oculaire - Université Paris Cité Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Journal Français d'Ophtalmologie Année : 2024

Pediatric myasthenia with ocular involvement

Myasthénie chez l’enfant avec atteinte oculaire

Résumé

Purpose: Myasthenia is a rare disease in children, with an estimated incidence of 1 to 5 per million children. However, the potential severity of its consequences and the existence of specific treatments require prompt diagnosis by pediatric ophthalmologists. Methods: Retrospective review of patient records. Patients were identified from a rare disease database. Patients under the age of 18 years with confirmed diagnosis of myasthenia and ocular symptoms seen in a specialized clinic between 2005 and 2021 were included. Results: Twenty-six (16 girls) with confirmed myasthenia and ocular symptoms were included. Ten patients had definite autoimmune myasthenia gravis (AIMG); 6 had suspected AIMG with negative antibody testing. Six patients had definite congenital myasthenic syndrome (CMS); 4 had suspected CMS with no evidence of mutation. Mean age at diagnosis of myasthenia was 5 years–3 years and 5 months for CMS and 6 years and 3 months for AIMG. Male to female (M:F) ratio was 6/10 for autoimmune myasthenia gravis and 4/6 for CMS. Ptosis was present in all cases; strabismus in 21 patients (68%). The clinical forms of myasthenia were ocular myasthenia in 12 patients (10 AIMG and 2 CMS), generalized in 12 patients (7 CMS and 5 AIMG) and secondary generalization of ocular myasthenia in 2 patients (2 AIMG). Discussion: These results are based on only 26 cases, which can be explained by the rarity of this diagnosis in children. As in adults, the first signs are often ophthalmologic – ptosis alone or associated with strabismus. Diagnosis is difficult because of the absence of clinical signs, laboratory tests or electrophysiological signs with high sensitivity. Thus, the work-up may remain completely negative in secondarily proven forms. In addition, electroneuromyograms and oculomotor recordings in small children are more difficult to perform than in adults. For these reasons, the clinical examination is essential. In the case of strong suspicion, all additional medical examinations are carried out in a day unit, in order to reach a positive diagnosis of myasthenia. The so-called “congenital” forms, which are genetic, are proportionately higher than in adults, and diagnosis and treatment are often more difficult than in the classic autoimmune forms. Conclusion: Myasthenia can affect children from a very young age and can present as ptosis, initially isolated or associated with strabismus. Diagnosis and treatment may be difficult and should be organized in specialized centers.
Introduction : La myasthénie est une maladie rare chez l’enfant avec une incidence estimée de 1 à 5 par million d’enfants. Néanmoins, la gravité potentielle de ses conséquences et l’existence de traitements spécifiques exigent une connaissance de ses modalités de diagnostic. Méthodes : Cette étude rétrospective se base sur l’acquisition de données présentes dans les dossiers médicaux de patients ayant consulté dans le service d’ophtalmologie d’un centre de référence de maladies rares parisien de 2005 à 2021. Ont été inclus les dossiers des patients de moins de 18 ans avec un diagnostic de myasthénie. Résultats : Vingt-six (16 filles) enfants avec une myasthénie confirmée et des symptômes oculaires ont été inclus. Dix patients avaient une myasthénie auto-immune certaine ; 6 avaient une suspicion de myasthénie auto-immune sans auto-anticorps retrouvé. Six patients présentaient un syndrome myasthénique congénital (SMC) certain ; 4 présentaient un SMC suspecté sans mutation retrouvée. L’âge moyen au moment du diagnostic de la myasthénie était de 5 ans–3 ans et 5 mois pour le SMC et 6 ans et 3 mois pour la myasthénie auto-immune. Le ratio homme/femme (M:F) était de 6/10 pour la myasthénie auto-immune et de 4/6 pour la SMC. Le ptosis était présent dans tous les cas ; le strabisme chez 21 patients (68 %). Les formes cliniques de myasthénie étaient la myasthénie oculaire pour 12 patients (10 myasthénie auto-immune et 2 SMC), généralisée pour 12 patients (7 SMC et 5 myasthénies auto-immune) et la généralisation secondaire de la myasthénie oculaire pour 2 patients (2 myasthénies auto-immune). Discussion : Ces résultats ne reposent que sur 26 cas, ce qui est expliqué par la rareté de ce diagnostic chez l’enfant. Comme chez l’adulte, les premiers signes sont souvent ophtalmologiques : ptosis isolé ou associé à un strabisme parétique. Le diagnostic est difficile, en raison de l’absence de signe clinique, de test biologique ou de signe électrophysiologique de grande sensibilité. Ainsi, le bilan peut demeurer entièrement négatif dans des formes secondairement avérées. De plus, la réalisation d’électroneuromyogrammes et d’enregistrements oculomoteurs chez le petit enfant est plus difficile que chez l’adulte. Pour ces raisons, l’examen clinique est primordial : en cas de forte suspicion, la totalité des examens complémentaires est réalisée en hôpital de jour, afin d’aboutir à un diagnostic positif de myasthénie. Les formes dites « congénitales », c’est-à-dire génétiques, sont proportionnellement plus importantes que chez l’adulte et de diagnostic et de traitement souvent plus difficile que dans les classiques formes auto-immunes. Conclusion : La myasthénie peut affecter l’enfant dès le plus jeune âge et se révéler par un ptôsis isolé ou associé à un strabisme parétique. Le diagnostic et le traitement peuvent être difficiles et doivent être organisés dans des centres spécialisés.

Domaines

Organes des sens
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-04585573 , version 1 (23-05-2024)

Identifiants

Citer

L. Prud’homme, C. Gitiaux, C. Barnerias, C. Orssaud, D. Bremond-Gignac, et al.. Myasthénie chez l’enfant avec atteinte oculaire. Journal Français d'Ophtalmologie, 2024, 47 (7), pp.104202. ⟨10.1016/j.jfo.2024.104202⟩. ⟨hal-04585573⟩
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