Modelling the progression of Degenerative Diseases (DD) is essential for detection, prevention, and treatment, yet it remains challenging due to the heterogeneity in disease trajectories among individuals. Factors such as demographics, genetic conditions, and lifestyle contribute to diverse phenotypical manifestations, necessitating patient stratification based on these variations. Recent methods like Subtype and Stage Inference (SuStaIn) have advanced unsupervised stratification of disease trajectories, but they face potential limitations in robustness, interpretability, and temporal granularity. To address these challenges, we introduce Disease Progression Modelling and Stratification (DP-MoSt), a novel probabilistic method that optimises clusters of continuous trajectories over a long-term disease time-axis while estimating the confidence of trajectory sub-types for each biomarker. We validate DP-MoSt using both synthetic and real-world data from the Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI). Our results demonstrate that DP-MoSt effectively identifies both sub-trajectories and subpopulations, and is a promising alternative to current state-of-the-art models.
La modélisation de la progression des maladies dégénératives est essentielle pour la détection, la prévention et le traitement, mais elle reste difficile en raison de l'hétérogénéité des trajectoires de la maladie chez les individus. Des facteurs tels que la démographie, les conditions génétiques et le mode de vie contribuent à diverses manifestations phénotypiques, ce qui nécessite une stratification des patients basée sur ces variations. Des méthodes récentes telles que l'inférence de sous-type et de stade (SuStaIn) ont fait progresser la stratification non supervisée des trajectoires des maladies, mais elles sont confrontées à des limites potentielles en termes de robustesse, d'interprétabilité et de granularité temporelle. Pour relever ces défis, nous présentons Disease Progression Modelling and Stratification (DP-MoSt), une nouvelle méthode probabiliste qui optimise les grappes de trajectoires continues sur un axe temporel de la maladie à long terme tout en estimant la confiance des sous-types de trajectoires pour chaque biomarqueur. Nous validons DP-MoSt en utilisant des données synthétiques et réelles provenant de l'initiative sur les marqueurs de progression de la maladie de Parkinson (PPMI). Nos résultats démontrent que DP-MoSt identifie efficacement les sous-trajectoires et les sous-populations, et constitue une alternative prometteuse aux modèles actuels de pointe.
