Dépistage du trait drépanocytaire en médecine générale, retour d’une année d’expérience dans le Nord-Est parisien - Université Paris Cité Accéder directement au contenu
Mémoire D'étudiant Année : 2016

Sickle cell trait screening by general practitioners: one year of experiment in the north-east of Paris

Dépistage du trait drépanocytaire en médecine générale, retour d’une année d’expérience dans le Nord-Est parisien

Résumé

Background: sickle cell disease (SCD) is the first genetic disease in France. Screening sickle cell carriers is possible with heamoglobin study and must be done before a possible pregnancy. Couples at risk can anticipate and decide if they want to acces to genetic counselling and antenatal diagnosis for a pregnancy. This study comes back to one year of experience of sickle cell carriers screening by general practitioners. The objective is to study the participation and to analyse the results. Methods: this prospective multicenter study includes 166 patients native of a region at risk for SCD, in childbearing age. Results : 66,9% of the patients did the heamoglobin study. The child number is the only decisive factor in the realization of the screening test (p=0,0099), unlike age, sex, native country, familial situation, social protection, current pregnancy, the reason for consulting. Among the 111 patients who have made the test, 75,7% are AA, 16,2% are AS and 8,1% are silent carriers of an other heamoglobin disorder. Heterozygous patients are more likely to wish screening for their near relations. Conclusion: screening of sickle cell carriers is well accepted by the patients and is a good way to make the disease be known for the population at risk. A specific formation for the practitioners is an essential prerequisite.
Contexte : la drépanocytose est la première maladie génétique en France. Il est possible de dépister les porteurs sains du trait drépanocytaire avec une étude de l’hémoglobine. Connaitre son statut vis à vis de la drépanocytose permet d’anticiper un éventuel recours au conseil génétique et au diagnostic prénatal pour un couple à risque en cas de grossesse. Cette étude revient sur une année d’expérience de dépistage du trait drépanocytaire en médecine générale. L’objectif est d’étudier la participation au dépistage et d’en analyser les résultats. Méthode : il s’agit d’une étude prospective multicentrique ayant inclus 166 patients en âge de procréer originaires d’un pays à risque pour la drépanocytose. Les patients ont été classés en 2 groupes selon qu’ils aient fait le dépistage ou non et ont été comparés pour mettre en évidence des facteurs de réalisation du dépistage. Résultats : le taux de participation est de 66,9%. Seul le nombre d’enfant apparait comme un facteur déterminant dans la réalisation du dépistage (p=0,0099). L’âge, le sexe, le pays de naissance, la situation familiale, la couverture sociale, une grossesse en cours, le motif de consultation initial n’interviennent pas dans la réalisation du dépistage. Parmi les 111 patients dépistés, 75,7% sont AA, 16,2% sont AS et 8,1% sont porteurs sains d’une autre anomalie de l’hémoglobine. Les patients hétérozygotes sont plus enclins à souhaiter faire dépister un proche (p=0,0026). Conclusion : le dépistage du trait drépanocytaire est bien accepté par les patients et essentiel pour faire connaître la maladie auprès des populations cibles, mais une formation spécifique pour les médecins semble nécessaire.
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Dates et versions

dumas-01583269 , version 1 (07-09-2017)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01583269 , version 1

Citer

Aurélie Colmant. Dépistage du trait drépanocytaire en médecine générale, retour d’une année d’expérience dans le Nord-Est parisien. Médecine humaine et pathologie. 2016. ⟨dumas-01583269⟩
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