Genome-wide association study identifies three new melanoma susceptibility loci - Université Paris Cité Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2011

Genome-wide association study identifies three new melanoma susceptibility loci

Jennifer H. Barrett (1) , Mark M. Iles (1) , Mark Harland (1) , John C. Taylor (1) , Joanne F. Aitken (2) , Per Arne Andresen (3) , Lars A. Akslen (4, 5) , Bruce K. Armstrong (6) , Marie-Françoise Avril (7) , Esther Azizi (8, 9) , Bert Bakker (10) , Wilma Bergman (10) , Giovanna Bianchi-Scarra (11) , Brigitte Bressac-de Paillerets (12, 13, 14) , Donato Calista (15) , Lisa A. Cannon-Albright (16) , Eve Corda (12) , Anne E. Cust (17, 18) , Tadeusz Dębniak (19) , David Duffy , Alison M. Dunning , Douglas F. Easton , Eitan Friedman (8, 9) , Pilar Galan (20) , Paola Ghiorzo (11) , Graham G. Giles (17) , Johan Hansson , Marko Hočevar , Veronica Hoeiom , John L. Hopper (17) , Christian Ingvar , Bart Janssen , Mark A. Jenkins (17) , Goeran Joensson , Richard F. Kefford (6) , Giorgio Landi (15) , Maria Teresa Landi , Julie Lang , Jan Lubinski (19) , Rona Mackie , Josep Malvehy , Nicholas G. Martin , Anders Molven (4, 5) , Grant W. Montgomery , Frans A. van Nieuwpoort (10) , Srdjan Novakovic , Håkan Olsson , Lorenza Pastorino (11) , Susana Puig , Joan Anton Puig-Butille , Juliette Randerson-Moor (1) , Helen Snowden (1) , Rainer Tuominen , Patricia Vanbelle , Nienke van Der Stoep (10) , David C. Whiteman , Diana Zelenika , Jiali Han , Shenying Fang , Jeffrey E. Lee , Qingyi Wei , G. Mark Lathrop , Elizabeth M. Gillanders , Kevin M. Brown , Alisa M. Goldstein , Peter A. Kanetsky , Graham J. Mann (6) , Stuart Macgregor , David E. Elder , Christopher I. Amos , Nicholas K. Hayward , Nelleke A. Gruis (10) , Florence Demenais (12) , Julia A. Newton Bishop (1) , D. Timothy Bishop (1)
Joanne F. Aitken
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Bert Bakker
Eve Corda
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David Duffy
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Alison M. Dunning
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Douglas F. Easton
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Graham G. Giles
Johan Hansson
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Marko Hočevar
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Veronica Hoeiom
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Christian Ingvar
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Bart Janssen
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Goeran Joensson
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Maria Teresa Landi
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Julie Lang
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Jan Lubinski
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Rona Mackie
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Josep Malvehy
Nicholas G. Martin
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Grant W. Montgomery
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Srdjan Novakovic
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Håkan Olsson
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Susana Puig
Joan Anton Puig-Butille
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Rainer Tuominen
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Patricia Vanbelle
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David C. Whiteman
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Diana Zelenika
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Jiali Han
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Shenying Fang
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Jeffrey E. Lee
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Qingyi Wei
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G. Mark Lathrop
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Elizabeth M. Gillanders
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Kevin M. Brown
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Alisa M. Goldstein
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Peter A. Kanetsky
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Stuart Macgregor
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David E. Elder
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Christopher I. Amos
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Nicholas K. Hayward
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Résumé

We report a genome-wide association study for melanoma that was conducted by the GenoMEL Consortium. Our discovery phase included 2,981 individuals with melanoma and 1,982 study-specific control individuals of European ancestry, as well as an additional 6,426 control subjects from French or British populations, all of whom were genotyped for 317,000 or 610,000 single-nucleotide polymorphisms (SNPs). Our analysis replicated previously known melanoma susceptibility loci. Seven new regions with at least one SNP with P < 10(-5) and further local imputed or genotyped support were selected for replication using two other genome-wide studies (from Australia and Texas, USA). Additional replication came from case-control series from the UK and The Netherlands. Variants at three of the seven loci replicated at P < 10(-3): an SNP in ATM (rs1801516, overall P = 3.4 x 10(-9)), an SNP in MX2 (rs45430, P = 2.9 x 10-9) and an SNP adjacent to CASP8 (rs13016963, P = 8.6 x 10(-10)). A fourth locus near CCND1 remains of potential interest, showing suggestive but inconclusive evidence of replication (rs1485993, overall P = 4.6 x 10(-7) under a fixed-effects model and P = 1.2 x 10(-3) under a random-effects model). These newly associated variants showed no association with nevus or pigmentation phenotypes in a large British case-control series.

Dates et versions

hal-02650815 , version 1 (29-05-2020)

Identifiants

Citer

Jennifer H. Barrett, Mark M. Iles, Mark Harland, John C. Taylor, Joanne F. Aitken, et al.. Genome-wide association study identifies three new melanoma susceptibility loci. Nature Genetics, 2011, 43 (11), pp.1108 - U98. ⟨10.1038/ng.959⟩. ⟨hal-02650815⟩
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